Kanceri i gjirit është kanceri më shpeshtë në gra dhe incidenca vazhdon të rritet. Shumë zbulime dhe përmirësime në modalitetet e trajtimit kanë reduktuar vdekshmërinë nga kjo sëmundje, veçanërisht në vendet e zhvilluara, gjë që jo gjithmonë reflektohet edhe në vendet në zhvillim.

Parandalimi i kanceri të gjirit mbetet mënyra më efektive
për të zvogëluar barrën e kësaj sëmundjeje në shoqëri, e megjithatë, kjo prapë mbetet një strategji jo mirë e shfrytëzuar.

Parandalimi i kancerit të gjirit mund të arrihet ose duke ndërhyrë në gjithë popullatën ose duke implementuar strategji në gratë me risk të lartë për kancer gjiri. Për të dy strategjitë ka mendime pro dhe kundër por duket sikur kosto-benefiti është më i favorshëm në rastin kur strategjia implementohet në gratë me risk të lartë për kancer gjiri.

Faktorët e riskut për kancer gjiri


Faktorët e riskut për kancer gjiri i ndajmë në të modifikueshëm dhe jo modifikueshëm. Disa prej tyre si psh. aktiviteti fizik dhe alkooli bien në kategorinë e stilit të jetesës që është i modifikueshëm. Nga ana tjetër, personat me risk të lartë kanë në përgjithësi faktorë risku të pa modifikueshëm, si psh. historia familjare, densitet i lartë i gjirit apo histori me sëmundje beninje të gjirit.


Rëndësia e sëmundjeve beninje të gjirit si faktor risku

Disa sëmundje benijne të gjirit janë të lidhura me riskun për kancer gjiri. Më e shpeshta është hiperplazia atipike e cila e rrit riskun për kancer gjiri me 4-5 herë. Gratë që kanë histori me hiperplazi atipike të gjirit duhet të konsiderohen si me risk të lartë.

Sëmundjet beninje të gjirit që rrisin riskun për kancer gjiri:


  • Hiperplazia atipike e gjirit
  • Hiperplazia e gjirit pa atipi
  • Fibroadenoma me hiperplazi pa ose me atipi
  • Kiste të aspiruara (pa histologji)


Trashëgueshmëria e kancerit të gjirit


Pjesa më e madhe e rasteve të kancerit të gjirit - rreth 90% zhvillohen si pasojë e mutacionave somatike, të cilat ndodhin përgjatë jetës. Një pjesë tjetër ndodh në persona me një mutacion të trashëguar, siç janë ato të gjeneve BRCA1 dhe BRCA2.

BRCA1 dhe BRCA2 janë gjene me penetrim të lartë, dhe mundësia për zhvillim të kancerit të gjirit është shumë e lartë - rreth 69-72%. Frekuenca e këtyre mutacioneve në popullatën e përgjithshme është 1 në 200 ose 1 në 400, por është shumë më e shpeshtë në disa popullata të veçanta si Hebrenjtë Ashkenazi - rreth 1 në 40. Mbartësit e mutacionit në gjenet BRCA kanë gjithashtu risk të shtuar për kancer të pankreasit, prostatës (burrat) dhe veçanërisht të ovarit - rreth 44-59% risk më të lartë në BRCA1 dhe 16-17% në BRCA2.

Gjene të tjera
me prevalencë më të ulët për mutacione si dhe risk relativisht më të ulët se gjenet BRCA për zhvillim të kancerit të gjirit janë  p53, PTEN, CDH1, STK11, PALB2, CHECK2, ATM dhe NF1.

Gratë me risk të lartë për kancer gjiri ndahen në dy nëngrupe kryesore - ato me mutacion gjenetik të trashëguar dhe pa mutacion gjenetik të trashëguar.


Çfarë duhet marrë në konsideratë për parandalimin e kancerit të gjirit në gratë me risk të lartë


1. Predispozita gjenetike

Është e rëndësishme të përcaktohet nëse kemi të bëjmë me mutacione gjenetike të trashëguara ose jo. Pasi menaxhimi i këtyre dy grupeve ndryshon.

2. Qasja multidisiplinare

Është shumë e rëndësishme që kujdesi ndaj grave me risk të lartë për kancer gjiri të bëhet nga një ekip multidisiplinar, që përfshin një gjenetist, radiolog, psikolog, kirurg senolog, gjinekolog dhe kirurg plastik.

3. Modifikime në stilin e jetesës

Gratë me risk të lartë për kancer gjiri shpesh zgjedhin ndërhyrjet parandaluese, e megjithatë kjo nuk duhet të konsiderohet si një zëvendësues i modifikimit të stilit të jetesës. Edhe pas ndërhyrjeve të mëdha parandaluese, ekziston një risk minimal për zhvillim të kancerit të gjirit, ndaj modifikimet e stilit të jetesës janë gjithmonë të këshillueshme.

4. Fillimi i kontrolleve periodike

Mosha në të cilët duhen filluar kontrollet periodike në gratë me risk të lartë për kancer gjiri varet nga predispozita gjenetike. Disa udhëzime rekomandojnë që MRI (rezonanca magnetike) të fillojë në moshën 20 vjeçare për mbartësit e p53 dhe në moshën 30 vjeçare në mbartësit e mutacioneve BRCA.

Është e rëndësishme të kuptohet se mosha mesatare e zhvillimit të kancerit të gjirit ndryshon në varësi të mutacionit gjenetik, për këtë arsye edhe mosha se kur duhet të fillojnë kontrollet periodike varet nga mutacioni i mbartur.

Parandalimi me anë të kirurgjisë


Mastektomia bilaterale (BRRM) dhe salpingo-oophorectomia bilaterale (BRRSO) janë ndërhyrjet kirurgjikale që kryhen në gratë me risk të lartë me prezencë të mutacioneve gjenetike.

BRRM
redukton riksun për zhvillim të kancerit të gjirit me rreth 90%. Mosha në të cilën mund të kryhet kirurgjia varet nga dëshira për lindje të gruas, mosha mesatare e zhvillimit të kancerit për një mutacion të caktuar dhe mosha e shfaqjes së kancerit sipas historisë familjare.

BRRSO ka si qëllim reduktimin e riskut për kancer të ovarit. Por studimet e fundit tregojnë se kjo ndërhyrje mund të reduktojë edhe riskun për kancer gjiri me 50%. Ky efekt duket më i shprehur në mbartësit e BRCA2 se ata të BRCA1. Megjithatë, më shumë studime janë të nevojshme për të kuptuar plotësisht benefitin e kësaj lloji kirurgjie në reduktimin e riskut për kancer gjiri.

Parandalimi me anë të barnave


Modulatorët selektivë të receptorëve të estrogjenit (SERM) si tamoxifeni dhe inhibitorët e aromatazës janë trajtime kyçe kundër kancerit të gjirit. Të dy këto grupe barnash kanë treguar gjithashtu efekt në parandalim të kancerit të gjirit. Reduktimi i riskut nga SERM është me rreth 38% ndërsa nga përdorimi i anastrazolit dhe exemestanit risku ulet me rreth 50%. Këto përfitime vlejnë vetëm për parandalim të kancerit të gjirit Estrogjen (ER) pozitiv.

Mungesa e efektit në parandalimin e kancerit të gjirit ER-negativ përbën një shqetësim të vazhdueshëm pasi në personat mbartës të mutacionit BRCA1, nëntipi ER-negativ përbën rreth 2/3 e rasteve me kancer gjiri. Ky shqetësim është më i vogël në mbartësit e mutacionit BRCA2, pasi fenotipi tumoral i tyre nuk ndryshon ndjeshëm nga popullata e përgjithshme.

Çfarë duhet të bëj një grua me risk të lartë për kancer gjiri?


Dr. Kleida Mati
, onkologe në MIA Clinic thotë se “Çdo grua me risk të lartë për kancer gjiri duhet të kërkojë të informohet më shumë mbi opsionet e mënyrave të parandalimit të kancerit të gjirit, mbi përfitimet dhe pasojat që mbart secili prej modaliteteve parandaluese. Duke u bërë pjesë proaktive e vendimeve mbi shëndetin e tyre, gratë me risk të lartë për kancer gjiri mund të maksimizojnë përfitimet që vijnë me trajtimin.”
Çfarë janë mutacionet gjenetike të kancerit të gjirit?